SCO2, synthesis of cytochrome C oxidase 2, 9997
N. diseases: 294; N. variants: 72
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 22 | 50526338 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526246 | missense variant | C/T | snv | 7.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50527611 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 50527215 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526611 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526143 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525908 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525819 | inframe deletion | AATGGC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526386 | frameshift variant | AGGGCCGAGC/TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525859 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526317 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526000 | splice donor variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50525787 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 22 | 50525807 | stop gained | G/A;C;T | snv | 0.13; 1.3E-05; 4.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50526474 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05; 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50527629 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50527223 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526141 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526575 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526720 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525873 | frameshift variant | CTGAGCGCGGGGCCGTCCCG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50527612 | missense variant | C/T | snv | 3.3E-04 | 2.7E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50526650 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50526648 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50527704 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 |